加强罕见病研究，以明确发病机制、创新诊疗理论，并为常见病的认知和治疗提供重要线索，具有重大的科学价值与社会意义。国家自然科学基金委员会医学科学部拟启动并资助“罕见病诊疗新策略及新机制”原创探索计划项目，旨在促进我国罕见病诊断与治疗的原创性研究，实现基础研究和临床转化的深度融合。
* 科学目标
基于罕见病临床队列，应用多组学等新技术与方法，发现和验证罕见病关键遗传因素，明确关联表型或结点表型的关键靶点，阐明罕见病发生发展的共性机制，探索疑难罕见病病因鉴定和诊断的新方法，发展罕见病治疗的新技术和新策略。
* 资助研究方向
1.基于发现和验证罕见病关键遗传因素，发展罕见病多维度诊断新策略：基于罕见病临床队列，应用多组学等新技术与方法，发现和验证罕见病的变异新特征，包括（但不限于）：新变异模式（非编码区变异、结构变异、新生变异等）、新致病方式（寡基因、体细胞嵌合、表观遗传等）及复杂变异；基于新的测序技术、计算策略和分析手段，建立基于基因组和新型标志物、覆盖范围广的罕见病遗传学诊断新技术和新策略。
2.阐明罕见病发病共性机制：利用罕见病临床队列遗传变异谱，从发育、遗传等角度，重点阐明以一类器官系统为主要表型的罕见病发生的共性致病机制，构建该类疾病的分类新体系，发现干预新靶点。
3.探索罕见病治疗新技术与新策略：针对罕见病治疗瓶颈问题，开发高效、安全的原创基因治疗工具；组织特异性（靶向性）递送系统；药物筛选和药物设计新技术；基于新原理和新机制的干预策略等。
* 资助期限和资助强度
项目资助期限一般为3年，资助强度每年不超过100万元。计划资助直接费用总额为3500万元。申请人可根据研究工作的实际需要，实事求是地选择资助期限和提出资金需求。申请书中研究期限应填写“2025年1月1日-2027年12月31日”。
* 预申请提交时间
提交时间：
2024年10月11日-2024年10月14日16:00时
提交路径：
https://grants.nsfc.gov.cn
* 项目咨询
国家自然科学基金委员会医学科学部医学四处
联系人：洪微
联系电话：010-62327207
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